為什么進行染色體核型分析可以對患兒父母做生育指導?
遺傳性疾病是人體遺傳物質異常所致疾病,根據(jù)遺傳模式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。因此,對患有遺傳代謝性疾病的患兒父母進行染色體核型分析,將有可能發(fā)現(xiàn)其遺傳模式,可以為該患兒父母以后的生育進行指導,對預防遺傳性疾病的發(fā)生有重要的意義。
如何預防遺傳性疾病?
遺傳性疾病嚴重危害人類的身心健康,給社會和家庭帶來沉重的負擔,危及子孫后代,因此預防遺傳性疾病尤為重要,可采取以下措施:
(1)及時檢出遺傳攜帶者,并積極進行婚育指導。
(2)對遺傳病患者本人或其家屬,就某種遺傳病在一個家庭中的發(fā)生、再發(fā)風險和防治上所面臨的問題進行遺傳咨詢。
(3)在遺傳咨詢的基礎上,有目的地進行產(chǎn)前診斷。
(4)進行出生缺陷的監(jiān)測和預防,包括普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢查、孕期保健;對高危兒進行必要的產(chǎn)前診斷,一旦確診,及時處理;開展新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療。
(5)禁止近親婚配。